Al via la campagna per la prevenzione delle malattie metaboliche.

Medicina - Alimentazione



Una goccia di sangue prelevata in tempo può garantire ad ogni neonato un futuro più sereno. E´ questo lo scopo della campagna nazionale di sensibilizzazione e informazione per la massima diffusione dello screening neonatale metabolico allargato , inaugurata il 25 dicembre scorso dall´AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus .


Come molti genitori già sanno, infatti, in tutte le strutture neonatali italiane è già da tempo eseguito obbligatoriamente lo screening neonatale, che individua le malattie genetiche ereditarie (ipotiroidismo, fibrosi cistica, galattosemia o fenilchetonuria) attraverso la tempestiva analisi di una goccia di sangue prelevata dal tallone di ogni neonato tra le 48esima e la 72esima ora di vita. Si tratta di una semplice operazione che consente di individuare gravi patologie prima che queste si manifestino, consentendo un trattamento adeguato che - se praticato per tempo - può essere in grado di contenere notevolmente i disturbi e i gravi danni che possono cagionare alla vita del bambino.


Ma a poche ore dalla nascita è oggi anche possibile individuare circa quaranta malattie metaboliche ereditarie, ossia disturbi dovuti ad alterazioni genetiche che possono causare gravi handicap neurologici e intellettivi e, in alcuni casi, anche la morte improvvisa del lattante: disturbi che, se individuati tempestivamente, possono essere trattati in modo adeguato, nei casi meno gravi anche con semplice terapia farmacologica e/o diete. Si ratta di patologie poco conosciute e riconoscibili (non solo dai genitori ma anche dai medici e dai pediatri) ma che possono essere rilevate grazie all´analisi di quella goccia di sangue che consente di individuare le malattie genetiche, grazie alla nuova tecnologia d´analisi denominata Tandem-Mass spettrometria che consente di allargare lo screening neonatale realizzando la diagnosi non solo delle 4 malattie genetiche, bensì di altre 40 malattie metaboliche .
L´applicazione dello screening metabolico allargato a tutti i nuovi nati potrebbe rappresentare un avanzamento importante nell’ambito della prevenzione di massa per le circa 600 malattie metaboliche ereditarie conosciute, di cui soffre un neonato su 500 anche se solo un caso su quattro viene, oggi, prontamente riconosciuto.
In difesa del diritto alla salute e del benessere di oggi nuovo nato, l’iniziativa promossa da AISMME si schiera quindi a sostegno della prevenzione consapevole che la scienza e la tecnologia mettono oggi a disposizione e che già da anni viene attuata nei maggiori paesi industrializzati d’Europa, negli Stati Uniti e in Australia, e che, in Italia, la Regione Toscana ha già provveduto a rendere obbligatorio per legge, mentre le regioni Liguria e Lazio hanno attivato in tal direzione alcuni progetti pilota.


Tag:


Presente in:

Medicina - Alimentazione

CONDIVIDI CON I TUOI AMICI E CONOSCENTI
Partecipa anche tu alla discussione *
Elenco articoli in archivio
Selezionare l'anno

(non ci sono ancora articoli in archivio per questa sezione)