Spaziodonna sostiene il fondo daniele amanti

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Daniele è un bellissimo bambino che ha appena compiuto due anni. In modo del tutto fortuito i suoi genitori, Fabio ed Eliana, hanno appreso a pochi mesi dalla nascita che è affetto da una rara patologia, e cioè la “distrofia muscolare di Duchenne”, con l’aggravante di una rara mutazione che lo rende un caso unico al mondo.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia che determina la degenerazione progressiva delle fibre muscolari a partire da un´età compresa tra i 2 e i 4 anni. Ne consegue un progressivo difetto di forza che, solitamente, comporta una perdita della deambulazione autonoma entro i 12 anni di età. Col passare degli anni il coinvolgimento della malattia si rivela generalizzato e interessa anche la muscolatura respiratoria e cardiaca.



La DND è una malattia legata ad un gene (chiamato DYS) presente sul cromosoma X che codifica per una proteina chiamata Distrofina: pertanto i maschi, che hanno un solo cromosoma X, sono i più colpiti (1 ogni 3300-4000) mentre le femmine, che possono fare affidamento su una coppia del suddetto cromosoma, non presentano manifestazioni cliniche, fatta eccezione di rari casi in cui il fenotipo (cioè il modo in cui i caratteri si manifestano) è comunque lieve.



A tutt’oggi non esiste una terapia efficace che permetta di guarire da questa malattia. Le ricerche scientifiche proseguono in ogni parte del mondo e attualmente le speranze più fondate provengono dal tentativo di realizzare una terapia genica, e cioè di introdurre nell´organismo ammalato copie corrette (sane) di un gene difettoso.

Si tratta di una lotta contro il tempo, per Daniele e per altri bambini affetti da questa patologia: per sostenere la ricerca è stato istituito il Fondo Daniele Amanti, il cui ricavato sarà utilizzato per un progetto di ricerca mirato alle mutazioni meno comuni, tra le quali anche quella di Daniele.

Sul sito www.parentproject.org/italia/ potrete trovare altre informazioni e aderire - dal 4 al 25 febbraio con un semplice SMS al numero 48584 - alla campagna di comunicazione e raccolta fondi.





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