Un nuovo esame prenatale individua il rischio di malattie cromosomiche.

Medicina - Mamme



La diagnostica prenatale è uno strumento di prevenzione a disposizione di tutte le future madri. Se è vero che sono le donne sopra i 35 anni ad essere considerate a maggior rischio di anomalie cromosomiche nel feto, è altrettanto vero che, ben il 70 per cento di nascite di bambini affetti da Sindrome di Down avviene da donne al di sotto dei 35 anni.



Le statistiche rivelano che i bambini che presentano la Sindrome di Down alla nascita sono 1 su 800, mentre quelli affetti da Trisomia 181 su 5.000. Entrambe le anomalie sono di tipo cromosomico, il che significa che il feto riceve, al momento del concepimento, cromosomi in eccesso, in difetto o comunque alterati, che producono nel bambino alterazioni nello sviluppo, ritardi mentali e difetti a carico principalmente del cuore e dell’apparato digerente.



Gli esami preventivi a disposizione delle future madri per verificare la presenza di eventuali anomalie genetiche possono essere di tipo invasivo, come villocentesi e amniocentesi i quali, a fronte di un esito certo, comportano un rischio di aborto che si aggira attorno all’1 per cento, e non invasivi, meno rischiosi ma con la possibilità che si verifichi un falso positivo, cioè il sospetto di anomalia poi non confermata (vedi triplo-test e bi-test), oppure un falso negativo (esame rassicurante in bambino affetto da Sindrome di Down).



Nel panorama degli esami non invasivi lo screening Oscar (acronimo inglese di One Stop Clinic for the Assessment of the Risk) rappresenta un’assoluta novità. Si tratta un esame semplice, sicuro, affidabile, che consente alla gestante di ricevere, al termine di un’unica seduta, un calcolo statistico del rischio cromosomico. Può essere effettuato nel primo trimestre di gestazione (tra la undicesima e la quattordicesima settimana) ed è in grado di identificare la presenza di Sindrome di Down, di molti altri tipi di anomalie dei cromosomi, di difetti genetici e anche di anomalie congenite.



L’esame consiste nella misurazione della Translucenza Nucale del feto, abbinata all’analisi del sangue della madre. Il risultato completo della diagnosi viene fornito nell’arco di poche ore, già al termine della visita. Prima dell’introduzione di tale metodologia, invece, la gestante, una volta eseguita la Translucenza Nucale e il prelievo del sangue, doveva aspettare dai 7 ai 20 giorni per ricevere il risultato completo dello screening. Il tempo di attesa dipendeva dalla logistica della sede in cui veniva effettuata l’analisi del sangue.



Ad offrire lo screening Oscar alle gestanti che lo richiedono, è oggi in Italia il Centro Medico Monterosa di Milano, Centro Medico Diagnostico Polispecialistico privato all’avanguardia nello screening e nella diagnosi prenatale.




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